1.Trimester Tarama Testi (İkili Test)

Gebeliğin 11-14. Haftaları arası, maternal serumda pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) ve serbest beta human koryonik gonadotropin (fβhCG) ölçümünün, nukal translusensi (NT) ve anne yaşı ile kombine edilmesi ile oluşan bir testtir. NT, ilk trimesterde fetüs boynunun arkasında bulunan sıvı koleksiyonu olarak tanımlanmaktadır.

NT kalınlığı, 11-14. haftalar arasında ölçülebilir ve anne yaşı ile kombine edildiğinde etkili bir kromozom anomali taraması sağlamaktadır. Bu muayenede nazal kemik değerlendirmesi ile kromozom anomalisi tarama gücü artar. Ek olarak bu dönemde yapılan ultrasonografi ile bir çok anomali tanınabilir.

2.Trimester Tarama Testi (Üçlü veya Dörtlü Test)

Dörtlü test, gebededen alınan kanda alfa-fetoprotein (AFP), unkonjuge östriol (uE3), human chorionic gonadotropin (hCG), ve dimerik inhibin A (DIA) ölçülmesidir. Down sendromlu gebelerde maternal serum AFP ve uE3 %25-30 düşerken, hCG ve DIA seviyeleri 2 kat artar. Dörtlü test ideal olarak 15-18 haftalarda yapılırken 22. Haftaya kadar yapılabilir. Bu testte AFP yüksekliği nöral tüp defekti işareti olabilir.

Üçlü test, anne kanında 15-22. haftalar arası AFP, total hCG ve unkonjuge östriol ölçümünü içerir. Bu testin duyarlılığı 1. trimester tarama testi ve dörtlü teste göre daha düşük duyarlılıktadır.